Vest koja je odzvonila i svima ulepšala dan, bila je vest o prikupljenom novcu za lečenje devetomesečnog Vukana Stoiljkovića iz Vranja, koji boluje od spinalne mišićne atrofije najtežeg tipa.
Dok Vukan prolazi analize na klinici u Budimpešti uoči primene terapije, odnosno leka Zolgensma, podsećanje da su se u vreme kada je ceo svet bio u očaju i prolazio kroz agoniju zbog pandemije koronavirusa građani Srbije, ali i ljudi širom sveta, ujedinili da sakupe novac za lečenje male Sofije Markuljević (3), koja boluje od spinalne mišićne atrofije (SMA), piše Nova.rs.
Tačno 2,4 miliona evra za neophodni lek Zolgensma prikupljena su u leto 2020. godine.
Mala Sofija je pre nepune dve godine primila ovaj lek u Sjedinjenim Američkim Državama, a danas je ona devojčica koja se smeje, priča, igra se i što je najvažnije normalno živi.
Za bolest mutacije gena, spinalnu mišićnu atrofiju, poznatiju kao SMA, u našoj zemlji čuli su gotovo svi građani voljni da pomognu obolelim mališanima, a mnogi su za ovo oboljenje saznali kada su se upoznali sa devojčicom, čija nas je hrabrost očarala – Sofijom Markuljević.
"Sofija je dobro, napreduje svaki dan, korak po korak, a mi primetimo svaki novi pomak, pa i onaj najmanji.
Ima sad malo probleme sa kičmom, jer je naglo izrasla.
Čekamo uskoro kontrolu sa doktorima iz Amerike, koja će biti putem video poziva, a možda će imati kasnije kad malo poraste i još neku operaciju.
Ipak, mnogo je bolje i super napreduje.
Drago mi je što je sakupljen novac za malog Vukana, u rekordnom roku, čini mi se.
On je jako mali, sad će tek devet meseci, pa se nadam da će imati bolje rezultate.
Najbolje bi bilo da deca u prvih šest meseci prime Zolgensmu, a idealno bi bilo po rođenju", kaže za Nova.rs Marija Markuljević, mama male Sofije.
Sofija je, kao i Vukan, rođena kao zdravo dete.
Međutim početkom drugog meseca roditelji su, nažalost, saznali da ima bolest koja se zove spinalna mišićna atrfoija tip 1.
"Prva stvar koju smo uradili bila je da nađemo terapiju Spinraze, jedinu dostupnu u Srbiji.
Nakon toga, u martu 2020, krenuli smo u akciju prikupljanja novca preko fondacije, za terapiju lekom Zolgensma, dostupnu u SAD.
Kompletna akcija trajala je oko četiri meseca, a uključio se veliki broj ljudi iz Srbije i čitavog sveta.
Zahvaljujući njima, Sofija je primila taj lek.
Ona je sada mnogo bolje, rezultati su joj izvanredni.
Kada smo 2020. godine otišli u Ameriku, mogla je da podigne samo jednu ruku do visine ramena, nije čak držala ni glavu, a sad samostalno sedi, pomera i rukice i nogice", priča z Novu Stefan, tata male Sofije, koja svakoga dana vežba po pet i više sati.
Da se u leto 2020. građani Srbije, ali i svi dobri ljudi širom sveta, nisu odazvali i pomogli u prikupljanju novca za Sofijino lečenje, ona verovatno sada ne bi bila sa nama.
"Pitanje je da li bi preživela.
Spasili su nas dobri ljudi kojih u Srbiji ima mnogo i spremni su da pomognu", dodaje Stefan.
U našoj zemlji nijedan lek za SMA nije bio dostupan pre 2018, a ni sad Spinrazu, koja je na listi lekova, ne dobijaju svi oboleli.
"Nadležni bi morali da otvore oči i pozabave se time.
Važno je da ljudi sada znaju šta je SMA, podigli smo svest građana o ovoj bolesti i svima je jasno koliko je ozbiljna.
Drago mi je što se sada mnogo brže prikupe sredstva za decu koja imaju ovu bolest, ali nadamo se da za mališane u budućnosti neće ni morati da se sakuplja novac, već da će lek dobijati odmah po rođenju", poručuju Sofijini roditelji.
Neonatalni skrining za SMA
Predlog za spas mališana koji se bore sa SMA je neonatlani skrining.
"Kod dece koja boluju od ove bolesti, najvažnija je pravovremena dijagnostika, da se bolest otkrije pre prvih simptoma. Što se kasnije otkrije, više moždanih neurona je izgubljeno i oni ne mogu da se povrate. Sa pravovremenom dijagnostikom imali bismo zdravu decu koja se razvijaju u korak sa svojim vršnjacima. To bi značilo da se na rođenju uradi neonatalni skrining i najkasnije mesec dana od rođenja bi dete dobilo terapiju. U našoj zemlji je urađen pilot projekat za neonatalni skrining, samo treba da se odobri. Budžet koji bi bio potreban je daleko manji od cifre koja se skuplja za lekove", objašnjava za Nova.rs Marija Markuljević, mama male Sofije.
